Test NOVA – w trosce o zdrowie Twojego dziecka

Test NOVA to naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne dla dzieci na świecie, obe­j­mu­jące aż 12 000 mutacji (odpowiedzial­nych za 87 rzad­kich wad wrod­zonych). Dzię­ki niemu możesz zatroszczyć się o zdrowie swo­jego dziec­ka już od pier­wszych dni życia. Jeśli badanie nie stwierdzi żad­nych niepraw­idłowoś­ci, zyskasz spokój, że z maleńst­wem wszys­tko w porząd­ku. Jeśli badanie wykry­je zmi­any, zyskasz z kolei szan­sę, by uchronić je przed groźny­mi powikła­ni­a­mi – uszkodze­niem narządów, niepełnosprawnoś­cią intelek­tu­al­ną, a nawet śmiercią.

Dokładność testu NOVA wynosi ponad 99%

 Tym sposobem sta­je się najsz­er­szym i zarazem naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci na świecie. Objawów wielu chorób uję­tych w teś­cie NOVA nie widać zaraz po urodze­niu. Ujaw­ni­a­ją się one dopiero po kilku tygod­ni­ach, a nawet miesią­cach od nar­o­dzin. Częs­to dają też objawy, które trud­no sko­jarzyć z wadą gene­ty­czną. Mogą to być, bóle brzucha, sen­ność, wymio­ty, ule­wanie, nad­pobudli­wość, wzmożone lub osłabione napię­cie mięśniowe czy drgaw­ki. Taka sytu­ac­ja znacznie opóź­nia diag­nos­tykę i spraw­ia, że choro­ba jest rozpoz­nawana zbyt późno – gdy zdąży już doprowadz­ić do nieko­rzyst­nych zmi­an w orga­nizmie. Test NOVA został więc stwor­zony z myślą o najmłod­szych – noworod­kach i dzieci­ach  w wieku do 18 lat. Wczesne wykrycie choro­by i wdroże­nie leczenia, daje bowiem szan­sę na poprawę stanu zdrowia, a nawet na ura­towanie życia chore­mu dziecku.

Czasem wystarczy proste leczenie

Choć wadli­wych genów nie jesteśmy w stanie napraw­ić, to może­my nauczyć się z nimi żyć. Niekiedy zwykła zmi­ana sposobu żywienia może wpłynąć na poprawę stanu zdrowia dziec­ka. Trze­ba ją jed­nak wprowadz­ić w odpowied­nim momen­cie, najlepiej jak najw­cześniej. Wtedy moż­na uchronić się przed wielo­ma poważny­mi powikłaniami.

I właśnie z tego powodu pow­stał Nar­o­dowy Pro­gram Badań Prze­siewowych Noworod­ków. Jego zakres ogranicza jed­nak do zaled­wie 27 chorób gene­ty­cznych. Nie uwzględ­nia też wszys­t­kich mutacji w genach, a jedynie te najczęst­sze. Możli­woś­ci tes­tu NOVA —  bada­jącego dziecko pod kątem aż 87 chorób i 12 000 mutacji – są więc znacznie większe.

Zdaniem eksper­ta:

Wczes­na diag­nos­ty­ka jest sza­le­nie istot­na w przy­pad­ku chorób wywołanych niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie i ekspresji genów. Zwłaszcza tych, które rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo, to znaczy pow­sta­ją „de novo” lub są przekazy­wane przez Rodz­iców będą­cych bezob­ja­wowy­mi nosi­ciela­mi. W więk­szoś­ci przy­pad­ków tego typu choro­by nie dają więk­szych szans na zapo­b­ie­ganie ich skutkom – niejed­nokrot­nie bard­zo groźnym, zaburza­ją­cym praw­idłowy rozwój, jak i zagraża­ją­cym życiu. Test NOVA jest narzędziem, które poma­ga wykryć je na bard­zo wczes­nym etapie, a w kole­jnoś­ci, z możli­woś­ci­a­mi dzisiejszej medy­cyny XXI wieku, nawet zahamować ich rozwój.

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – spec­jal­ista gene­ty­ki klin­icznej i lab­o­ra­to­ryjnej. Pedi­atra i neona­tolog, kilku­nas­to­let­ni kon­sul­tant wojew­ódz­ki ds. Gene­ty­ki Klin­icznej wojew­ództ­wa śląskiego.

Oto kilka chorób, których wczesne wykrycie daje szansę na poprawę stanu zdrowia stanu zdrowia dziecka 

Feny­loke­tonuria – to gene­ty­cz­na choro­ba meta­bol­icz­na, w której prze­biegu dochodzi do zaburzeń przemi­any pewnego biał­ka– feny­loalaniny. Nad­mi­ar tego biał­ka odkła­da się w orga­nizmie, uszkadza­jąc m.in. układ ner­wowy dziec­ka. Szy­bkie wykrycie feny­loke­tonurii i rozpoczę­cie odpowied­niej daje mu szan­sę na praw­idłowy rozwój.

Choro­ba Wilsona — jest chorobą gene­ty­czną prowadzącą do nad­miernego gro­madzenia się miedzi w orga­nizmie, najpierw w wątro­bie, a potem również w mózgu, nerkach i rogów­ce oka. Choro­ba może zakończyć się śmier­cią dziec­ka, jeśli maluch nie będzie właś­ci­wie lec­zony. Dobrze dobrana dieta, wspo­ma­gana far­makologią, może go przed tym uchronić.

Choro­ba Pom­pego – w orga­nizmie dziec­ka cier­piącego na tę chorobę gene­ty­czną kumu­lu­ją się nad­mierne iloś­ci gliko­genu, który wskutek gene­ty­cznego błę­du nie rozkła­da się do glukozy. Gliko­gen odkła­da się więc w tkankach, głównie w mięś­ni­ach, powodu­jąc ich osła­bi­e­nie. Pomóc może tylko enzy­maty­cz­na ter­apia zastępcza. Z uwa­gi, że nie da się cofnąć pow­stałych już zmi­an w mięś­ni­ach, chorobę powin­no się wykryć możli­wie jak najw­cześniej, aby zahamować jej postęp.

Test NOVA – ustali, które leki są dla dziecka bezpieczne, a których musi unikać 

Dzię­ki temu lekarz prowadzą­cy dziecko może dobrać mu najod­powied­niejszą metodę leczenia – taką, która przyniesie pozy­ty­wny efekt, a jed­nocześnie nie narazi dziec­ka na skut­ki uboczne. Pan­el far­mako­gene­ty­czny uwzględ­niony w teś­cie NOVA obe­j­mu­je aż 32 sub­stanc­je lecznicze – stosowane zarówno w pedi­atrii, jak i w lecze­niu osób dorosłych. Infor­ma­c­ja o wrażli­woś­ci na konkretne leki może więc okazać się bard­zo przy­dat­na również w późniejszym życiu.

Zdaniem eksperta:

Badanie gene­ty­czne NOVA określa­jąc wrażli­wość na wybrane sub­stanc­je stosowane w lekach, pozwala uskutecznić pro­ces leczenia i ter­apii. Przede wszys­tkim uniknąć w przyszłoś­ci podawa­nia leków mogą­cych pac­jen­towi zaszkodz­ić, wejść w niebez­pieczne inter­akc­je z inny­mi sub­stanc­ja­mi lub nie przynieść oczeki­wanego efek­tu leczenia. Jest to waż­na infor­ma­c­ja dla pac­jen­ta, lekarza i farmaceuty.

Prof. Iwona Wybrańs­ka, UJ Kat­e­dra Bio­chemii Klin­icznej, Uni­w­er­sytet Jagiel­lońs­ki — Col­legium Medicum