Badanie WES, czyli nowa technologia genetyczna w służbie zdrowia!

Badanie WES to zło­ty stan­dard w lecze­niu chorób gene­ty­cznych u dzieci i dorosłych. Czym jest test WES? Czym różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych? Sprawdź, jakie możli­woś­ci daje badanie WES Warszawa!

Badanie WES – oto wszys­tko, co warto wiedzieć:

1. Badanie WES – co to jest? Jakie choro­by potrafi wykryć test WES?
2. Bada­nia WES a trady­cyjne bada­nia genetyczne
3. Jakie korzyś­ci daje test WES?
4. Test WES  — jakie są wskaza­nia do jego wykonania?
5. Badanie WES – Warsza­wa – jak zamówić badanie genetyczne?
6. Badanie WES – Warsza­wa — na co zwró­cić uwagę, wybier­a­jąc test DNA?
7. Badanie WES – Warsza­wa – jak przy­go­tować do tes­tu DNA dziecko?

💙 Badanie WES – co to jest? Jakie choroby potrafi wykryć test WES?

Współczes­na medy­cy­na zbliża się coraz bardziej do momen­tu, kiedy być może będziemy w stanie wykry­wać wszys­tkie znane choro­by o podłożu gene­ty­cznym i im zapo­b­ie­gać. Jed­nym z istot­nych dla diag­nos­ty­ki przełomów naukowych, jest poz­nanie kodu gene­ty­cznego (sek­wencji kodu­ją­cych ekso­mu) dzię­ki sek­wencjonowa­niu DNA. Dzię­ki testom DNA możli­we jest już wykry­wanie chorób, które są zapisane w naszych genach.

Najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym testem gene­ty­cznym, który jest dostęp­ny obec­nie na rynku, jest badanie gene­ty­czne WES (Whole Exome Sequenc­ing). To test DNA, dzię­ki które­mu moż­na przeanal­i­zować za jed­nym razem cały egzom człowieka, składa­ją­cy się z około 23 000 genów!

💙 Badania WES a tradycyjne badania genetyczne

Czym test WES różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych? Doty­chczas stosowane metody nie pozwalały na anal­izę mate­ri­ału gene­ty­cznego na więk­szą skalę – umożli­wiały one jedynie prze­badanie za jed­nym razem maksy­mal­nie kilku poje­dynczych genów. Badanie WES korzys­ta nato­mi­ast z najnowszej metody sek­wencjonowa­nia, tzw. New Gen­er­a­tion Sequenc­ing, czyli w skró­cie — NGS.

Wkrocze­nie na rynek testów gene­ty­cznych badań WES zre­wolucjoni­zowało wykry­wal­ność rzad­kich chorób gene­ty­cznych. Test WES wykry­wa bowiem zarówno te zmi­any, które do tej pory zostały zak­lasy­fikowane jako pato­geniczne, jak i takie, które nie były uznawane za mające wpływ na rozwój choro­by, ale w lit­er­aturze naukowej pojaw­iły się wzmi­an­ki o pow­iąza­ni­ach z danym schorze­niem genetycznym. 

💙 Jakie korzyści daje test WES?

Badanie WES wiąże się z ogrom­ny­mi korzyś­ci­a­mi dla lekarza oraz pac­jen­ta. Test potrafi ziden­ty­fikować szkodli­we zmi­any w genach, zan­im jeszcze dojdzie do ujawnienia się niepoko­ją­cych objawów choro­by gene­ty­cznej. Dzię­ki temu możli­we jest wprowadze­nie leczenia na bard­zo wczes­nym etapie. Skutecz­na, wdrożona zaw­cza­su ter­apia pozwala w wielu przy­pad­kach ura­tować rozwój pac­jen­ta i zapewnić mu nor­malne funkcjonowanie, pomi­mo zapisanych w genach defektów!

Test WES, wyko­nany raz w ciągu życia, pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych, które moż­na wielokrot­nie inter­pre­tować w przyszłoś­ci, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia mate­ri­ału do badań. Dzię­ki temu, gdy po pewnym cza­sie u pac­jen­ta rozwiną się niepoko­jące objawy, moż­na ponown­ie przeanal­i­zować dane pochodzące z bada­nia WES i odnaleźć przy­czynę zaburzeń. Dodatkowa zale­ta to możli­wość osza­cow­a­nia wys­tąpi­enia danej niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznej u innych członków rodziny, np. rodzeńst­wa lub planowanego potomst­wa chorego.

💙 Test WES  — jakie są wskazania do jego wykonania?

Bada­nia WES jest wskazane w diag­nos­tyce chorób trud­nych do wykrycia. Warto je wykon­ać między inny­mi u pac­jen­tów z:

• cecha­mi dys­mor­fii twarzy,
• dolegli­woś­ci­a­mi gas­tryczny­mi o niez­nanej przyczynie,
• dys­trofią mięśniową,
• objawa­mi ze spek­trum autyzmu,
• pode­jrze­niem pier­wot­nych niedoborów odporności,
• pode­jrze­niem wrod­zonej choro­by metabolicznej,
• postępu­ją­cy­mi ataka­mi padacz­ki nie­jas­nego pochodzenia,
• prob­le­ma­mi ortope­dy­czny­mi (dys­plaz­ja, krzy­wica, wrod­zona łam­li­wość kości),
• zaburzeni­a­mi hema­to­log­iczny­mi i kar­di­o­log­iczny­mi o niez­nanym podłożu.

Dzię­ki testom WES moż­na poz­nać dokład­nie zdrowie bliskiej oso­by i uniknąć kosz­townej oraz czasochłon­nej ody­sei diagnostycznej.

💙 Badanie WES – Warszawa – jak zamówić badanie genetyczne?

Mimo że badanie WES należy do najbardziej innowa­cyjnych i nowoczes­nych testów DNA, jego wyko­nanie jest bard­zo proste dla pac­jen­ta. By umówić się na badanie gene­ty­czne, wystar­czy skon­tak­tować się z  lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym – drogą tele­fon­iczną, poprzez for­mu­la­rz online lub za pomocą pocz­ty e‑mail. Następ­nie należy się umówić na pobranie placów­ki w auto­ry­zowanej placów­ce medycznej.

Próbkę do badań WES może stanow­ić krew pobrana z żyły odłok­ciowej lub nawet wymaz z policz­ka badanego. Wynik jest dostęp­ny już w kil­ka tygod­ni. Jeśli dostar­c­zona prób­ka nie nada­je się do anal­izy (np. na skutek niewystar­cza­jącej jakoś­ci mate­ri­ału lub zanieczyszczenia), pobranie mate­ri­ału orga­ni­zowane jest ponown­ie. Takie sytu­acje zdarza­ją się na szczęś­cie bard­zo rzadko.

Dobre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją swoim klien­tom wiele udo­god­nień – niek­tóre z nich orga­nizu­ją nawet pobranie prób­ki w domu pac­jen­ta. Cena bada­nia może zaw­ier­ać opłaty kuri­er­skie i pokry­wać kosz­ty dostar­czenia prób­ki z dowol­nego miejs­ca do lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego do anal­izy. W cenie tes­tu WES może być również zawarta kon­sul­tac­ja wyniku z lekarzem gene­tykiem – dzię­ki temu rodz­ice mają pewność, że test WES został właś­ci­wie zin­ter­pre­towany. Zysku­ją oni także cenne infor­ma­c­je, jak powin­no prze­b­ie­gać dal­sze postępowanie z dzieckiem.

💙 Badanie WES – Warszawa — na co zwrócić uwagę, wybierając test DNA?

Wybier­a­jąc badanie WES, należy zwró­cić uwagę na kil­ka istot­nych aspek­tów. Jed­nym z nich jest zakres badanych w teś­cie chorób. Na rynku dostęp­ne są różne rodza­je testów WES, zawsze jed­nak warto wybier­ać te o jak najsz­er­szym zakresie.

Badanie WES w wer­sji rozsz­er­zonej może zawierać:

• rapor­towanie o tzw. zmi­anach VUS – dzię­ki temu badane są nie tylko najczęst­sze zmi­any w genach, ale także i te bard­zo rzadkie,
• zakres porówny­wal­ny do bada­nia mikro­macierzy (kar­i­o­typ moleku­larny) z bard­zo wysoką czułoś­cią – anal­i­zowane są wtedy tzw. zmi­any CNV, istotne w przy­pad­ku chorób gene­ty­cznych, które prowadzą do zaburzeń roz­wo­ju intelektualnego,
• rapor­towanie o wykry­tych zmi­anach w genach niezwiązanych z wys­tępu­ją­cy­mi objawa­mi – na życze­nie pac­jen­ta bada­nia WES mogą wykryć gene­ty­cznie uwarunk­owane schorzenia takie jak np. nietol­er­anc­ja lak­tozy, skłon­ność do pod­wyżs­zonego poziomu cho­les­terolu czy uwarunk­owana gene­ty­cznie trom­bofil­ia. Takie infor­ma­c­je są bard­zo ważne dla ogól­nego zdrowia oraz w kon­tekś­cie planowa­nia przyszłego potomstwa.

💙 Badanie WES – Warszawa – jak przygotować do testu DNA dziecko?

Co zro­bić w sytu­acji, gdy chce­my wykon­ać test WES u małego dziec­ka? Tak naprawdę maluch nie wyma­ga spec­jal­nych przy­go­towań przed wyko­naniem bada­nia gene­ty­cznego. Wskazane jest jedynie, aby na kil­ka godzin przed pobraniem krwi pac­jent dużo pił i był dobrze nawodniony.

Bada­nia gene­ty­czne są niein­wazyjne i bez­pieczne dla zdrowia, samo pobranie prób­ki do badań jest bezbolesne. W niek­tórych przy­pad­kach w miejs­cu wkłu­cia może się pojaw­ić krwiak, możli­we jest także, że u małego dziec­ka będzie konieczne pobranie krwi z niety­powego miejs­ca (np. z głów­ki). Jest to stan­dar­d­owa pro­ce­du­ra i nie należy się tym niepokoić.

Myślisz o wyko­na­niu bada­nia WES?

Zachę­camy do bezpłat­nej konsultacji:

533 295 679